肿瘤的基因检测是怎么回事？

尽管基因检测的手段已经很成熟了，但是目前人类对基因检测的解读确实还不成熟。我们现在采用基因检测的方式可以随意检测一个人的全部基因序列，但是我们对这些序列的了解程度还有待开发。简单说就是刚学英语的小学生去看英文书，26个英文字母都认识，但是对这些字母组合出来的内容，不一定都理解。
基因检测在当下可以分为两种方法，简单来说，PCR法查的少但便宜，二代测序法查得多但是贵。简单来说，我们假设突变是池塘里长了一种变异的红鲤鱼，PCR法就是用一个只有红鲤鱼吃的鱼饵去钓鱼，而高通量测序法就是先把鱼塘里所有的鱼都打出来放好，再一个个去看这里面有没有红鲤鱼。
我的建议是，假设经济条件一般，没有必要做大样本的测序，而只是做最少的PCR法即可，如果经济条件相对充裕，再根据医生的建议选择相应测序套餐。例如占70%突变比例的EGFR基因位点，如果采用PCR法进行检测，只需要花1k元左右，并且部分地区的医疗保险是可以报销的。
二代测序确实相对比较昂贵，这是因为它通常会由不同的“套餐”组成，也就是把一些常见的基因打个包一起检测。例如肺癌可以选择9基因，也可以选择40基因或者140基因的套餐。9个左右基因的套餐大概要5-7k元，检测是肺癌治疗当中相对常见的基因靶点，而140个左右基因的套餐大概要15000元左右，检测的包括目前几乎所有已知的突变位点。
全基因检测（也就是最大的套餐）一般只适用于，常见突变位点存在突变，但是靶向治疗出现耐药状况，要选择更换靶向药物这一类的患者，或者是家里存在肿瘤家族史的患者筛查癌症的易感基因。
如果你是上面说的第二种情况，我要告诉你，即使发现了也很难改变什么。安吉丽娜朱莉曾经因为发现某个基因突变就选择切除了乳腺和卵巢，这是一种十分激进的做法，目前还没有明确的证据支持，不推荐你效仿。理论上，切除手术带来的风险，比你患癌并且无法治疗的风险要高得多。
基因突变导致癌症发生其实只是一个概率问题。我举个例子，最常见的情况就是你发现你某个基因突变，导致你患乳腺癌的概率比正常人增加20%，看起来很可怕，但实际上每人每年的患癌率平均起来只有千分之3，具体到某一种癌症会更低，算上这20%，也就是转变成千分之3.6（3*20%+3）而已，对于你个人来说差别并不大。
看基因检测的结果时，你只需要关注风险最高的即可（通常指患病风险超过正常人3倍的），无需对高于正常人的每一个概率都关注，那样会过度增加自己的焦虑感。
如果你确实发现某个疾病可以几十倍的增加你患某种特定癌症的概率，例如结肠癌，那么这意味着你要在相对年轻的时候开始接受肠镜检查，并且适当缩短肠镜复查的间隔。
对于二代测序来说，目前无论是医院还是公司采用的设备基本都是illumina仪器，各家唯一不同的就是临床服务和检测套餐的设计。所以你不需要过度在意哪家检测得更准确。
对于投资人来说，我们都知道2020年是各家基因检测公司扎堆上市的一年，那么各家公司到底怎么判断优劣呢？个人认为，在2020年国家政策促使下，一切医疗行为都会向更加正规化的路径发展。二代测序因为其“非必须性”，并不是医保报销的范畴，因此需要患者相当的自费比例，其中的利润空间较大。
我认为，一家好的基因检测公司必须具备以下特点，你可以通过各家公司的财务报表，学术推广活动和医生口碑等进行考察：